组织细胞增多症x的诊断需要骨髓活检和细胞遗传学检测。

组织细胞增多症x是一种由JAK3 基因突变引起的常染色体显性疾病。其主要症状包括发热、脾肿大和血细胞减少。常规血液检查、尿液分析和影像学检查可协助诊断，确诊需要实验室检查、组织活检和基因检测。

组织细胞增多症x的治疗可能涉及免疫调节药物或造血干细胞移植等策略。

临床上病人可以出现骨骼的病变，以扁骨为主，出现局部疼痛，眼眶的病变可以致单侧或双侧的突眼，是特征性的表现，还可以出现皮肤软组织的损害，以湿疹样皮疹最常见，还可以出现脂溢性皮炎的皮损、丘疹或者结节，肝、脾、淋巴结肿大比较常见，轻重程度不一。

部分患者有可能会出现肺部的病变，可以出现干咳、胸痛、气短、喘息等，患者还有可能会出现尿崩症，以及神经系统的损害。